¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. No se consideran enfermedades catastróficas como el cáncer avanzado o lesiones de médula. (FERPOF)

Datos Clave

• Más de 7.000 enfermedades raras afectan a aproximadamente 350 millones de personas en el mundo. Esto equivale entre el 6 y el 8% de la población global. (OMS)
• En Ecuador, entre 2.8 y 3 millones de personas podrían padecer una enfermedad rara. (OMS, 2023)
• El 70% de estas enfermedades tienen origen genético y aparecen en la infancia. (OMS)
• Más del 75% de los casos en Ecuador afectan a niños, con una alta tasa de mortalidad debido a la falta de diagnóstico y tratamiento. (Fundación de Enfermedades Raras de Ecuador, 2023)
• Solo el 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento disponible. (Informe de Investigación en Enfermedades Raras, 2023)
• Los pacientes tardan entre 6 y 8 consultas médicas para obtener un diagnóstico preciso. (Estudio de Diagnóstico de Enfermedades Raras en Ecuador, 2023)

Principales Desafíos

1. Diagnóstico tardío: Falta de especialistas y conocimiento en el sistema de salud.
2. Acceso limitado a tratamientos: Pocos medicamentos disponibles y costos elevados.
3. Barreras económicas y sociales: Altos costos y falta de cobertura en el sistema de salud.
4. Falta de legislación y políticas públicas: Se requieren reformas que protejan los derechos de los pacientes. (Asamblea Nacional, 2025)
5. Estigmatización: La desinformación afecta la integración y calidad de vida de los pacientes.

Es clave impulsar más investigación, políticas públicas y campañas de sensibilización para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Ecuador.